Диагностика InVitae в Германии

Ранняя диагностика рака в Германии

Тест InVitae – это современный метод ранней диагностики рака и многих других заболеваний, широко применяемый в Германии. Это высокоточный онкогенетический тест, генетический анализ крови, выявляющий генетическую предрасположенность пациента к  различным формам раковых заболеваний.

Методика позволяет специалистам-генетикам с высокой точностью определять, носит ли онкологическая патология генетический характер и стоит ли человеку опасаться ее развития. По сути, речь идет об углубленном генетическом исследовании крови, взятой из вены либо самого пациента, либо его ближайшего кровного родственника.

При помощи теста InVitae изучаются сочетания двухсот одиннадцати генов и отслеживаются изменения, ответственные за возникновение двухсот шестидесяти четырех заболеваний, из которых пятьдесят – это различные разновидности рака, пятьдесят три – неврологические болезни, восемьдесят – сердечно-сосудистая патология. Помимо этого, на основании анализа выносится заключение о том, является ли конкретный человек носителем дополнительных 101 вида педиатрических, онкологических, кардиоваскулярных и неврологических заболеваний:

• рак предстательной железы
• меланомы
• глиобластомы
• рак желудка, рак поджелудочной железы и опухоли пищеварительного тракта
• рак кишечника
• рак легких
• лимфомы
• лейкемия
• рак органов мочеполовой системы
• онкогинекологические заболевания
• опухоли головы и шеи
• метастазы из неизвестного источника

В частности, в ходе постановки теста InVitae исследуются гены BRCA1 и BRCA2:

BRCA1 («BReast CAncer 1, early onset», что в переводе на русский означает: «рак груди 1, раннее начало») располагается на 17-й хромосоме и относится к классу опухолевых супрессоров. Белок, кодируемый этим геном, в норме подавляет быстрое аномальное, неконтролируемое деление и рост клеточных элементов, а также принимает участие в процессе восстановления повреждений ДНК, которые в организме происходят достаточно часто (от шестидесяти до двухсот на одно клеточное деление). Продукт гена BRCA1 призван обеспечивать стабильность генетической информации. Многие мутации в гене BRCA1, которых на сегодняшний день уже известно более тысячи вариантов, сопряжены с повышенным риском возникновения рака груди, фаллопиевых труб и поджелудочной железы.

BRCA2 («BReast CAncer 2, early onset») находится на 13-й хромосоме и также принадлежит к опухолевым супрессорам. Описано свыше восьмисот различных мутаций в данном гене, часть из них связана с предрасположенностью к развитию рака молочной железы, простаты, яичников, фаллопиевых труб, поджелудочной железы, меланомы и анемии Фанкони, тип D1, при котором происходит угнетение кроветворения, могут наблюдаться различные виды лейкемии и злокачественные новообразования головы, шеи, кожных покровов и половых органов.

В целом, анализ InVitae – один из самых эффективных на современном этапе способов ранней диагностики целого ряда онкологических заболеваний, включая метастазы из неустановленных источников, рак предстательной железы, рак органов мочевыведения, онкогинекологическую патологию, меланому, опухоли головы и области шеи, глиобластому, лимфомы, лейкозы, рака легких, рак желудка, карциному поджелудочной железы, колоректальный рак и другие новообразования пищеварительного тракта.